Ogni giorno in Italia nascono in media 1107 bambini, dei quali 70 sono malformati. Questo dato statistico, all’apparenza neutro, nella realtà ha un impatto sconvolgente. La prevenzione delle malattie genetiche, grazie alla medicina prenatale, sta compiendo passi da gigante. Le cellule del feto circolano nel sangue materno dalla decima settimana di gestazione, e la genetica è in grado di studiarne il “corredo”. Questo vuol dire che nei laboratori di ricerca si può stabilire molto precocemente se un bambino nascerà sano o malato. L’uso di massa dello screening Nipt, cioè il test non invasivo prenatale, farebbe quasi scomparire le malattie genetiche. Purtroppo per ragioni politiche, religiose, di cultura, non si parla quasi mai della prevenzione delle malattie rare: al punto che, molti medici, farmacisti e infermieri ne sono all’oscuro


L’articolo di LUCIA GIULIA PIAZZA, anestesiologa

LA PREVENZIONE DELLE MALATTIE genetiche purtroppo non è a tutt’oggi fra i criteri che guidano  le scelte economiche e politiche nel mondo. E’ un ritardo ingiustificabile, perché la Scienza ha fatto passi enormi nello studio delle cause di queste patologie. Se ne conosce la causa e spesso la cura. Si dedicano ingentissime risorse alla ricerca di farmaci con cui trattarle, o impedire che insorgano. In Italia, come è noto, Telethon promuove raccolte di fondi a questo scopo, e partecipa attivamente alle ricerche. E i risultati hanno segnato da tempo passi straordinari nella medicina prenatale. Dal 1997 si sa che cellule del feto circolano nel sangue materno dalla decima settimana di gestazione, e la genetica è in grado di studiarne il “corredo”. Questo vuol dire che nei laboratori di ricerca si può stabilire molto precocemente se un bambino nascerà sano o malato. Le implicazioni di queste scoperte sono sconcertanti e ci impongono di agire, specie se guardiamo ai numeri del problema.

Ogni giorno in Italia nascono in media 1107 bambini, dei quali 70 sono malformati. Questo dato statistico, all’apparenza neutro, nella realtà ha un impatto sconvolgente. La nascita di un bambino con problemi di natura fisica, o mentale mette in moto una serie di provvedimenti per facilitarne le cure e in generale l’esistenza e l’integrazione che hanno costi altissimi, e non solo economici. Per alcuni bambini esistono cure chirurgiche, o terapie che potranno rendere la loro vita apparentemente normale. Ma per tanti altri, affetti da patologie di origine genetica, tutto sarà sempre difficile. La famiglia è oppressa da una disperazione senza tempo che, come una morsa, condanna tutti i componenti a una visione del futuro condizionata dalla presenza del figlio geneticamente diverso. Questo stato d’animo, anche se il tema è molto delicato, si aggrava quando si scopre che la nascita di quel bambino poteva essere evitata.

Esiste, infatti, la possibilità di fare un esame del Dna dei genitori e verificare se dalla loro unione può nascere un  bambino portatore di una malattia genetica. Ciò non vuol dire che la coppia non possa avere figli, ma che dovrà ricorrere a una gravidanza assistita. In alternativa, se non si sono sottoposti a una diagnosi genetica di coppia, e aspettano un figlio, i futuri genitori possono chiedere l’esame diagnostico prenatale. Quasi sempre gli embrioni non presentano anomalie, ma nel caso in cui si sappia che il feto è portatore di una malattia genetica la mamma può ricorrere all’aborto. Molti si oppongono a una soluzione cosi drastica, ma attualmente è l’unica risorsa per evitare la nascita di un bambino malato. Ovviamente, è meglio non arrivare a quel punto, e oggi è possibile. Esistono circa 7/8.000 malattie rare; in Italia vengono segnalati 19.000 casi nuovi all’anno. La prevenzione potrebbe evitarne la nascita, come già accade per alcune patologie. Prendiamo come esempio l’anemia mediterranea. In Italia, a fronte di tre milioni di portatori sani, ci sono solo 7.000 malati, con un’eta media di 39 anni, e pochissimi bambini. Lo stesso discorso per la fibrosi cistica (due milioni di portatori sani e 6.000 malati).

Il NIPT – Test

Per la prevenzione alcune regioni, fra cui Toscana ed Emilia Romagna, hanno riconosciuto a carico del servizio sanitario nazionale il Nipt, cioè il test non invasivo prenatale, ma solo per la trisomia 21, cioè per la sindrome di Down. È poco, ma è un inizio. Attualmente uno screening prenatale completo costa circa 700 euro, cifra che per una coppia può essere troppo alta. E’ un esame che si fa raramente: se fosse più diffuso, i costi si abbatterebbero. L’uso di massa di questo screening, inoltre, farebbe quasi scomparire le malattie genetiche. Purtroppo, però, per ragioni politiche, religiose, di cultura, non si parla quasi mai della prevenzione delle malattie rare: al punto che, anche se può sembrare paradossale, molti medici, farmacisti e infermieri ne sono all’oscuro.

La maggior parte delle malattie genetiche derivano da mutazioni recessive: perché la patologia si verifichi, è necessario che entrambi i genitori ‘portino’ la medesima mutazione in quel determinato gene

In ogni caso, pochissime mamme vengono informate che è possibile sapere se stanno crescendo un bambino portatore di mutazioni genetiche che daranno origine a malattie. In genarale, solo se nell’anamnesi, l’indagine a voce della storia familiare, il medico di famiglia rileva il ricorrere di una malattia genetica rara, prescrive un esame approfondito. Fino ai tempi più recenti, però, l’anamnesi spesso non era in grado di diagnosticare le malattie rare e le famiglie, per pudore o vergogna, difficilmente ne parlavano. A questo modo di procedere, che si riscontra ancora oggi, finiscono per sfuggire quasi tutte le gravidanze a rischio, che non vengono quindi sottoposte al test Nipt. La maggior parte delle malattie genetiche derivano da mutazioni recessive: perché la patologia si verifichi, è necessario che entrambi i genitori ‘portino’ la medesima mutazione in quel determinato gene. Perciò il rischio di avere un bambino malato è relativamente contenuto: 1 su 4 (il 25%), e forse questa è una delle ragioni per cui la prevenzione e il ricorso al test Nipt sono così insufficienti rispetto alla loro drammatica necessità.

Da questi elementi si può concludere che oggi la diffusione capillare del Nipt attraverso  adeguate campagne d’informazione non solo è indispensabile, ma dovrebbe essere ancora più importante dello studio di terapie per ogni malattia genetica. E’ evidente, infatti, che i risultati di queste ricerche, destinate ad assorbire grandi risorse economiche e umane, possono essere molto importanti per il singolo, ma non risolvono i mille impegnativi problemi sia dei pazienti portatori di un gene che darà una cosiddetta ‘malattia rara’, sia dei familiari, sia dell’intera società che, nel migliore dei casi, vorrà farsene carico. © RIPRODUZIONE RISERVATA

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Laureata a Torino in Medicina e Chirurgia nel 1961, si è sempre occupata di ricerca e di assistenza, prima come assistente universitaria, poi come primario di Anestesia e Rianimazione. Ha istituito il primo servizio di Elisoccorso in Piemonte

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